Doğuştan (konjenital) skolyoz

Doğuştan skolyoz, embriyolojik dönemde anne karnında ortaya çıkan omurgadaki anomalilere bağlı oluşan şekil bozukluklarıdır. Omurgada eksik veya normal olmayan bu gelişmeler embriyolojik oluşumun ilk altı haftasında gerçekleşir.  Konjenital skolyoz terim olarak doğumla birlikte skolyozun varlığından söz etse de, hastalarda doğumla birlikte var olan aslında omurgadaki bozukluklardır. Bu hastalarda skolyoz sonradan gelişmektedir. Tanı sıklıkla yürümenin yeni başladığı bebeklik döneminde konmasına rağmen, bazı çocuklarda tanının konması ergenlik yıllarına kadar uzar. Konjenital vakalarda omurlardaki asimetrik büyüme yana doğru ise skolyoz, öne doğru bir artma söz konusu ise kifoz meydana gelir.  

Konjenital skolyozun belirtileri

Hastanın özellikle bel bölgesinde kıllanmada artış Cilt renginde görülen değişiklikler Sırt bölgesinde elle tespit edilebilecek kemik çıkıntısı Gövdenin bacaklara oranla kısa olması Omurların arkadan bakıldığında düzgün sıralanmaması Denge bozukluklar

Doğuştan (konjenital) skolyoz neden meydana gelir?

Konjenital skolyozun görülme sıklığına dair net bir veri bulunmamakla birlikte idiopatik skolyozdan daha nadir görüldüğü bilinmektedir. Ayrıca, bugüne kadar gerçekleştirilen çalışmalarda konjenital skolyozda, genetik yatkınlığın varlığı da kanıtlanamamış. Konjenital skolyozun oluşmasında anne karnındaki süreçte geçirilmiş olan enfeksiyonlar, annede daha önce bulunan veya hamilelik sırasında başlayan diyabet, kalp rahatsızlıkları, hipertermi, alkol kullanımı, valproik asit kullanımı, vücuttaki vitamin ve mineral eksiklikleri gibi farklı nedenler gösterilmektedir. Bunanla birlikte kalıtsal özelliğe sahip bazı hastalıkların konjenital skolyoza eşlik ettiği görülebilmektedir.  Yapısal bozukluklar birkaç şekilde konjenital skolyozun oluşmasına sebep olabilir. Anne karnındayken meydana gelen yapısal problemler, omurlarda oluşma kusurları ve ayrışma kusurları şeklinde kendini gösterir. Bazı hastalarda ise her iki kusuru bir arada görmek mümkündür. Önden bakıldığında, omurlar üst üste yerleştirilmiş kısa silindirler şeklindedir. Üst üste dizili omurlar arasında üçgen şeklinde yarım bir omurun ortaya çıkmasıyla omurga bu yöne doğru eğilir ve sonuçta skolyoz ortaya çıkar. Yine üst üste sıralanmış omurların bir tarafta birbirine yapışık olup büyümemesi; yapışık olmayan tarafta ise omurların daha fazla büyümesi sorasında konjenital skolyoz ortaya çıkar. Bazı durumlarda ise yapışıklık omurların her iki tarafında birden ortaya çıkar. Böyle bir durumda o bölgede skolyoz oluşmamakla birlikte bu bölge kısa kalabilir. Ortaya çıkabilecek bir başka sorun ise kamburluk (kifoz). Bu durumda omurlar önden yapışık olduğu için büyüyemezken arkadan büyüme devam eder ve sonuçta kamburluk gelişir. Tam tersi de ortaya çıkabilir. Yani omurlar önden yapışıksa ve büyüme arkadan devam ediyorsa da çukurluk (lordoz) meydana gelir. Omurgadaki eksikliklerin şekline ve şiddetine göre şekil bozukluğu ciddi boyutlara ulaşabilir.  Konjenital skolyozun bir diğer önemli özelliği spinal kord, böbrekler ve kalp anomalileriyle birlikte olmasıdır. Konjenital skolyozda omurilikte (%41), kalpte (%7-12) ve böbrekte de (%20) eşlik eden anormalliklerin görülebilmesidir.

Doğuştan (konjenital) skolyozun seyri nasıldır?

Genelde ilerleyici olan konjenital skolyozda, bebek anormal omurgayla doğmasına karşın başlangıçta eğrilik gözlenmeyebilir. Çoğunlukla büyümenin devam etmesiyle eğrilik kendini gösterir. Bazı durumlarda ise eğriliğin seyri ergenlikteki hızlı büyüme evresine kadar son derece yavaş ilerler. Bu nedenle konjenital skolyozun erken tanısının saptanması açısından ebeveynlerin son derece dikkatli olmaları gerekmektedir. Aileler bebeğin boynunda, sırtında, belinde, herhangi bir dengesizlik ya da farklılık gördüğü anda zaman kaybetmeden hekime başvurmalıdır. Erken dönemde ortaya çıkan konjenital skolyoz tedavisi süreci küçük yaşlarda cerrahi müdahaleyi gerektirebilir. Ayrıca konjenital skolyoz hastası olan çocuklarda omurga anormalliklerinin sebep olduğu eğriliklerin altında veya üstünde vücut bütünlüğünün ve dengenin sağlanması için ikincil omurga eğriliği gelişebilmektedir. Öyle ki, bu eğrilik zaman içerisinde birincil eğrilikten daha da büyük boyutlara ulaşabileceği için tanı konulduktan sonra da düzenli olarak eğriliklerin takip edilmesi gerekmektedir.

Konjenital skolyoz hastasının değerlendirilmesi

Konjenital skolyoz vakalarında deformite omurilik ve sinir sistemi anormallikleri eşlik edebilir. Konjenital skolyoz vakalarında Sipina Bifida ya da diğer adıyla omurga açıklığı sorununu sıklıkla bir arada görülür. Bu nedenle yeni doğan döneminde omurga açıklığı belirtileri gösteren çocukların omurga anomalileri açısından da incelenmesinde yarar görülmektedir. Gebelik döneminde anne karnında gerçekleştirilen kontrollerde omurga anomalisinden şüphe duyulduğu taktirde izlerin yenidoğan döneminde takip edilmesi gerekir. Ayrıca rutin yeni doğan sağlık taramalarında ya da farklı nedenlerden dolayı çekilen grafilerde de omurgadaki anomaliler fark edilebilir. Bu durumda çocukta henüz skolyoz gelişmemiş olsa da vakaların erken dönemden itibaren yakın takipleri son derece önem taşımaktadır.  Konjenital skolyoz gibi kompleks deformitelerin doğal seyrini bilmek en doğru tedavi yöntemine karar vermek için önemlidir. İstatistiksel olarak bu konjenital eğimlerin %25’inin derecesi hiç artmaz, %25’i hafifçe artar, %50’sinin derecesi ise hızla artar. Skolyozun ilerlemesi anomalinin tipine ve yerleşim yerine bağlıdır. Eğimin artması vertebranın iki tarafındaki dengesiz büyümeye bağlıdır. Dolayısıyla hastanın yaşı da büyüme potansiyeli yönünden eğim ilerlemesinde önemlidir. Büyümenin hızlı olduğu dönemler doğumdan sonra ilk 5 yaşa kadar olan süre ve adolesan çağda büyüme atağının olduğu zamanlardır. Omurga büyümesinin hızlı olduğu bu dönemlerde deformitenin şiddetinin artma olasılığı daha fazladır. Konjenital skolyoz hastasında anomalinin cinsi, lokalizasyonu eşliğinde, hastanın yaşı da göz önüne alınarak değerlendirildiğinde deformitenin doğal seyri konusunda daha doğru yorum yapılabilir ve en doğru tedavi yöntemi belirlenebilir. 

Doğuştan (konjenital) skolyoz hastalarına uygulanan tanı yöntemleri

Diğer skolyoz türlerinde olduğu gibi konjenital skolyoz vakalarında da tanının doğru olarak konularak takip ve tedavinin hastaya uygun gerçekleştirilmesinde çok büyük önemi bulunur. Fizik muayene, nörolojik muayene ve radyolojik değerlendirmelerin sonucunda tedavideki yol haritası belirlenir. Ayrıca konjenital skolyoz vakalarında aile öyküsünün ve annenin gebelik döneminin öyküsünün çok iyi alınması önem taşır. Fizik muayene ile hastanın yaşı ve fiziksel gelişiminin takip edildiği muayenede büyüme potansiyeli ve büyüme hızı saptanmaya çalışır. Aynı zamanda konjenital skolyoz belirtileri arasında yer alan ciltte aşırı kıllanma, renk değişikliği gibi bulgular kontrol edilerek diğer bulgular değerlendirilir.  Fizik muayenenin ardından tüm omurganın ayrıntılı olarak görüntülendiği özel röntgen, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MR) ve gerek duyulacak diğer testler yapılır. Bu değerlendirmeler sonrasında ise eğriliğin açısı, hangi bölgede yer aldığı, var olan diğer problemler ile deformitenin ileriki dönemdeki hareketi konusunda bilgi edinilir. Konjenital skolyoz tespit edilen bir kişiye eldeki tüm parametrelere göre de belirli aralıklarla muayene ve röntgen grafileri ile takip edilebilir veya cerrahi tedavi uygulanabilir.

Doğuştan (konjenital) skolyozun takibi

Yapılan ilk değerlendirmelerde konjenital skolyoz hastasında eğrilikler küçük ve ilerleme ihtimali de yüksek görünmüyorsa, altı aylık kontrollerle hasta takibe alınır. Bu takipler sırasında yaşanacak herhangi bir değişim ya da artış durumunda doğru zamanda cerrahi müdahale için zaman kaybedilmemiş olur. Bazı durumlarda omurgada bir yarım omurun sebep olduğu eğrilik, başka bir seviyede karşı tarafta bulunan bir yarım omur tarafından dengelenebilmektedir. Dengeli omurga olarak kabul edelin bu durumda belli aralıklarla yapılacak muayene ve görüntüleme ile kontrollerinin sürdürülmesi yeterli olabilmektedir. Yine omurlarında yapışıklık olan her vakada eğrilik ortaya çıkmayabilir. Sonuç olarak konjenital skolyoz vakalarında da tedavi yaklaşımı tamamen vakaya özgü gerçekleşmektedir. Bu nedenle de konjenital skolyozun düzenli takip edilmesi şarttır.

Konjenital skolyozda tedavi seçenekleri

Konjenital skolyozda, maksimum omurga büyümesinin olduğu yaşlar 0-5 yaş ve 10-15 yaş dönemlerinde deformitenin gelişimini daha sık izlemek gerekir. Deformitenin artma potansiyeline göre tedavi şekline karar vermek gerekir. Bir çocukta konjenital vertebra anomalisi saptanması durumunda, anomalinin cinsi, hangi bölgede bulunduğu ve hastanın yaşı gibi birçok faktör tedavi yöntemine karar vermede önem taşır. Tedavide amaç, erken tanı ve cerrahi tedavi gerekiyorsa erken dönemde cerrahi ile, deformite gelişmiş ise düzeltmek, deformite gelişmemişse gelişimini engellemek, omurganın büyüme potansiyelini koruyarak büyümesini sürdürmesini sağlamak, göğüs kafesi gelişimini sağlamak ve akciğer-kalp fonksiyonlarını korumaktır. Konjenital skolyoz vakaları için birçok tedavi yöntemi bulunmakla birlikte ve tedaviye hastadaki anormalliklere göre karar verilmelidir. Bazı vakalarda omurganın ve göğüs kafesinin gelişmesini engellemeden çok kısa bir omurga bölümüne füzyon ile çözüm bulabilirken, bazılarında hemivertebrektomi adı verilen omurgadaki anormal omurun çıkartılması işlemi uygulanabilmektedir. Vakanın durumuna göre de tedavide kombine yöntemler de kullanılabilir. Konjenital skolyozda, idiopatik skolyozdan farklı olarak korse, tedavide çok fazla yer tutmamaktadır. Eğer konjenital skolyoz eğriliği omurganın uzun bir bölümünü kapsayan esnek bir eğiklikse korse tedavisi yararlı olabilir. Ayrıca ikincil eğriliklerin tedavisinde de korseden yararlanılmakta. Konjenital skolyozda eğrilik omurganın kısa bir bölümünde yer aldığı ve esnek olmadığı için korse tedavisi çok başarılı değildir. Konjenital skolyoz’da başka organlarda anormallikler tespit edilirse bunların tedavisinin de ayrıca planlanması gerekir.  İzlem: Konjenital skolyoz vakalarında eğrilikte bir artış olmadığı sürece belirli aralıklarla fizik muayeneler ve röntgen çekimleri yapılır. Bu takip iskelet sistemi belirli bir olgunluğa erişene kadar ve cerrahi işlem yapıldıysa, işlemden sonra devam eder.  Cerrahi tedavi: Cerrahi tedavi, ilerleme ihtimali fazla olan ve takip sürecinde ilerleme saptanan vakalar için tek seçenektir. Vakaların çoğunluğunda eğiklik arttığı ve korse tedavisi başarılı olmadığı için cerrahi tedavi en sık başvurulan tedavi yöntemidir.

Doğuştan (konjenital) skolyozda cerrahi tedavi alternatifleri nelerdir?

Hemivertebrektomi: Konjenital skolyoz saptanan bazı hastalara erken dönemde ameliyat gerekebilmektedir. Skolyozun özellikle tek bir yarım omurdan (hemivertebra) kaynaklandığı durumlarda omurun erken dönemde ameliyatla çıkarılmasıyla eğrilik oluşumu engellenebilir. İşlem sonrasında hastaya 6 ay arasında gövde alçısı yapılır.

Büyütülebilen çubuklar ile eğriliğin kontrol edilmesi: Küçük çocuklarda omurların birbirine kaynatılması yani füzyon işlemi gövdenin kısa kalmasına, akciğer, göğüs kafesinin normal gelişememesine sebep olur. Bu nedenle konjenital skolyoz tedavisinde tercih edilmez. Çok küçük çocuklarda eğriliğin altına ve üstünü yerleştirilen vidaların arasına konulan büyüyen çubuklar yardımıyla düzeltme sağlanabilir. Bu çubuklar yerleştirildikten sonra düzenli olarak 6 ayda bir uzatma işlemi tekrarlanarak eğrilik düzeltilmeyi çalışılır. Bu işlemle eğriliğin erişkin yaşa gelinceye kadar kontrol edilmesi amaçlanır. Böylelikle gövdenin kısa kalması önlenirken akciğer ve göğüs kafesinin normal şekilde büyümesi sağlanır. Bu alanda son yıllarda geliştirilen uzaktan kumandalı manyetik çubuklar ile küçük yaştaki çocuklarda ameliyatların tekrarlanmasına gerek kalmadan işlemi poliklinik ortamında gerçekleştirmek ve skolyozu düzeltmek mümkün olabilmektedir.

Enstrümantasyon ve füzyon, osteotomiler: Genellikle ihmal edilmiş ya da geç fark edilmiş büyüme çağındaki konjenital skolyozlu hastalarda tek tedavi seçeneğidir. Omurgadaki eğrilik düzeltilip sırt çıkıntısı ve bel çukuru normale çevrilmeye çalışılır. Omurga büyümesi tamamlanmış olan çocuklarda omurga çıkarılarak ya da çıkarılmadan düzeltilir. Bugün her ne kadar modern cerrahi teknikler kullanılarak gerçekleştirilen bir işlem olsa da deneyimli cerrahlar tarafından uygulanması gerekir.